2月28日国际罕见病日当天，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、出生缺陷防控专科联盟等多方在广州发起的罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动，包括罕见病的相关情况、我国的防治保障体系现状、面临的挑战以及具体如脊髓性肌萎缩症的防控等内容。
2月28日这个特殊的日子，正值国际罕见病日，在广州这座充满活力的城市里，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心联合出生缺陷防控专科联盟等众多方面，共同发起了一场意义非凡的公益活动——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动。
在医学领域，已知的罕见病种类超过了7000种，这是一个相当庞大的数字。而其中令人惊讶的是，大约80%的罕见病都是由遗传因素所导致的。有公益组织做过相关调查，调查结果显示，罕见病中有半数是在儿童期发病的，而且从发病到确诊，这个过程十分漫长，平均确诊时间竟然长达4.26年。这么长的确诊周期，再加上罕见病治疗所需的高昂成本，这无疑就像两座大山，让许多患病家庭深陷困境，难以自拔。
近年来，我们国家一直在积极探索适合本国国情的罕见病防治保障体系。从数据上看，我国罕见病的知晓率有了明显的提升，已经从过去的31%提高到了69%，这是一个相当不错的成绩。
不过，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的副院长尧良清也指出：“尽管取得的成绩很显著，但是在罕见病的防诊治方面，仍然面临着不容小觑的挑战。”他进一步解释说：“一方面，罕见病的医疗资源分布非常不均衡，基层的医生对罕见病的认知程度严重不足，他们的诊疗水平也比较有限；另一方面，对于罕见病的筛查和诊断技术，还需要在更大范围内进行普及。所以，这就需要更多的社会力量和医疗机构齐心协力，通过多种措施来提高罕见病的社会关注度。”
脊髓性肌萎缩症（SMA），这个被称为婴幼儿“头号基因病杀手”的疾病，在罕见病中相对来说是比较常见的，也就是所谓的“罕见病中的常见病”。通过产前筛查这种方式，可以判断孕妇是否携带SMA基因的致病变异，还能够确认夫妇是否同时携带SMA基因的致病变异。如果胎儿属于高风险的情况，就可以进行产前诊断，这样做的话，要么能够有效防止患儿出生，要么能够提早发现患儿，从而及时采取相应的措施。
就在当天，出生缺陷防控专科联盟收到了一份大礼，那就是价值超过35万元的脊髓性肌萎缩症（SMA）公益包。这个公益包能够让1000个家庭免费获得SMA筛查服务。如果夫妻双方的SMA筛查结果都是携带者，并且孕妇需要进行产前诊断，同时家庭经济条件又比较有限的话，这些家庭还可以获得一次性的2000元资金补助。
广州金域公益基金会的理事长梁小丹也表达了自己的看法，他说：“对于预防罕见病来说，推动防治的关口前移是非常关键的一点。我们应该看到罕见病患者背后所蕴含的无限生命力和可能性。希望通过这次公益活动，能够让更多的医疗机构、疾病联盟等为更多的家庭构筑起一道坚固的健康防线。”
据相关介绍，罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动充分整合了医疗机构、专科联盟以及慈善机构的力量，面向全国各个省市开展医生罕见病诊疗能力的培训、学术研讨等活动，其目的就是共同推动罕见病防诊治的关口前移，并且提升整个社会对罕见病的认识程度。(中国新闻网)
本文总结了国际罕见病日当天广州发起的公益活动，阐述了罕见病的多种情况，包括种类、发病因素、发病年龄、确诊周期、治疗成本等，介绍了我国罕见病防治保障体系现状和面临的挑战，还着重讲述了脊髓性肌萎缩症的防控措施以及此次公益活动中的相关福利，最后提及公益活动的综合意义在于整合多方力量推动全国的罕见病防诊治工作。
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