一位患有罕见石骨症的许女士，她在骨折后经历了两次手术但骨头仍未生长的困境，前往上海市第六人民医院国家骨科医学中心求诊，在张长青教授团队的努力下，克服重重困难，最终成功完成高难度手术的故事，也展现了罕见病患者面临的普遍困境以及此次手术成功的积极意义。
在上海市第六人民医院国家骨科医学中心，2024年的最后一次门诊迎来了一位特殊的患者。来自厦门的许女士带着厚厚的一摞影像资料和化验报告前来，她焦急地问张长青教授：“张医生，我这个腿还能不能走路了呀？我都已经动过2次手术了，每次复查医生都说骨头不长，像我这种情况是不是真的没救了？”原来，许女士患有石骨症，这是一种发病率仅为百万分之五的极为罕见的遗传性骨发育障碍性疾病。
这种疾病使得许女士的骨骼如同被“石化”了一般。她的骨头虽然坚硬无比，就像石头一样，但由于缺少弹性模量，又十分脆弱。日常生活中稍有不慎就会发生骨折，而且一旦骨折就很难痊愈。
回顾许女士的遭遇，2023年2月28日，她在下台阶的时候不小心踩空了，这一摔就造成了左腿股骨近端骨折。3月7日，她在当地医院接受了内固定手术。可没想到的是，术后还不到2个月，在一次下地挪步的时候，因为左右脚相互牵绊，直接就把螺钉从钢板上脱出了。5月6日，许女士不得不再次接受内固定手术。然而，术后多次复查的结果都是“骨头不长”，这是典型的骨不连症状。
张长青教授介绍说：“对于像许女士这样罕见的石骨症患者，不管是骨折治疗还是关节炎治疗，在临床上都是非常棘手的难题。因为患者体内破骨细胞减少，难以分解老化的骨质，就像一个平衡被打破了，一旦这种平衡被打破就会抑制骨生长，所以骨不连是骨折术后最常见的问题。”而且许女士的骨不连发生在股骨近端，以她自身的状况而言，就算再次进行手术，也很有可能还是难以愈合。
在临床没有明确的治疗方案的情况下，张长青教授的团队考虑采用人工关节置换的方式来治疗这个骨不连的病症，也就是通过在股骨远端固定来达到治疗目的。
可是，在术前检查的时候，新的问题又出现了。许女士的影像学检查结果显示，她的股骨近端髓腔完全闭合了。这就意味着传统的髓内钉固定术根本就没办法实施。
张长青教授解释道：“髓腔是骨骼内部的空腔，对于正常人来说，髓腔为骨髓造血和骨骼重塑提供了空间。但是石骨症患者的髓腔往往很狭窄，甚至是闭塞的，这就导致他们的骨骼异常硬化而且脆弱，这也给关节置换带来了极大的风险。”不过，张长青教授的团队并没有退缩，他们经过多次会诊，决定为许女士量身定制手术方案。他们甚至还专门设计并制作了特殊的手术工具，目的就是为了给许女士开辟髓腔。经过2个月的术前准备，从大的关节假体及手术工具的选择，到小的每一项术前检查的完善，所有的准备工作都是为了确保能够重建关节功能，实现许女士能够正常行走的愿望。
这个团队精心设计并制作了特殊的手术工具来为患者开辟髓腔。
2025年2月27日，凭借着丰富的临床经验和精湛的技术，张长青教授的团队成功地完成了这一高难度的手术。术中透视显示，骨折复位非常满意，假体的位置置入也很理想。术后第二天，许女士的恢复情况良好，关节功能也在逐步恢复。许女士和她的家属对张长青教授的团队表达了深深的感激之情，因为这个团队让许女士重新看到了生活的希望。
目前，全球已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者的数量超过3亿。罕见病虽然发病率比较低，但是患者往往会面临诊断困难、治疗困难、药物稀缺等诸多问题。而这次手术的成功，不但为石骨症患者提供了新的治疗思路，也给其他患有罕见骨病的患者带来了希望。
本文总结了许女士患石骨症后骨折难愈的经历，重点阐述了上海市第六人民医院张长青教授团队如何克服重重困难，为许女士量身定制手术方案并成功实施手术的过程，同时指出此次手术对石骨症患者及其他罕见骨病患者的积极意义，反映出罕见病患者面临的诊断、治疗等难题。
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