女童在子宫内接受治疗，罕见遗传病被成功预防

一个首例在子宫内接受治疗的女童的案例，她所患的是脊髓性肌萎缩症这种严重的遗传病。文章阐述了这种疾病的严重性，介绍了治疗所用的药物，还提及该研究强调了早期治疗的重要性并为更大规模研究奠定基础以及增加了子宫内治疗其他遗传病的可能性等内容。

在医学研究领域，有一个令人振奋的消息传来。首位在子宫内就开始接受治疗的女孩，在成长到两岁半之后，竟然没有出现脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的任何迹象。要知道，脊髓性肌萎缩症可是一种非常罕见的遗传病。澳大利亚悉尼新南威尔士大学（UNSW Sydney）的儿科神经学家米歇尔·法拉（Michelle Farrar）表示，这就意味着“婴儿得到了有效的治疗，没有出现任何症状。”相关的研究成果已经在2025年2月19日发表在了《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）之上。

根据上海儿童医学中心海南医院的科普文章可知，脊髓性肌萎缩症在儿童疾病里可不容小觑。它是儿童最常见的神经肌肉病，在儿童期发病率仅仅次于假肥大型肌营养不良。这是一种常染色体隐性遗传病，而且还是2岁以下儿童首位致死性遗传病呢。在新生儿中的发病率大概在1/10000 - 1/6000之间，人群携带率约为1/50。这种疾病的主要临床特征是脊髓前角运动神经元退化变性和丢失，从而导致肌无力和肌萎缩，发病年龄早、进展快、死亡率高是它的显著特点。

这位女童的情况属于脊髓性肌萎缩症中最严重的形式。她缺乏SMN1基因的两个拷贝，并且只有一个或者两个相邻基因SMN2的拷贝。这样一来，她的身体就无法产生足够的蛋白质来维持脊髓和脑干中的运动神经元。一般情况下，患有这种严重脊髓性肌萎缩症的婴儿通常活不过三岁。

女童服用的药物名叫Risdiplam，这是由跨国药企罗氏（RHBBY.US）生产的一种药物。它是一种调节SMN2基因剪接的小分子药物，能够增加脊髓性肌萎缩症患者体内SMN（存活运动神经元）蛋白的水平，从而改善疾病的表现。之前有数据显示，与Risdiplam相关的物质能够通过胎盘传递，这就为产前治疗提供了可行性依据。

据《自然》（Nature）杂志报道，在子宫内接受治疗这个想法还是女童的父母提出来的呢。美国食品药品监督管理局（FDA）和当地机构审查委员会批准了这个只针对一名患者的研究计划。女童的父母在和无党派倡导者协商之后，提供了书面的知情同意书。

在这项研究当中，母亲在怀孕第32周的时候，每天口服5mg的Risdiplam。婴儿出生之后，从第8天开始口服Risdiplam，并且一直持续口服到现在（截至2025年2月，女童年龄为30个月），而且在未来她也会持续服用这种药物。

针对分娩时羊水和脐带血的检测表明，药物已经到达胎儿体内。与其他出生时患有相同疾病的婴儿相比，这个孩子血液中SMN蛋白的水平比较高，神经损伤水平比较低。而且这个孩子没有表现出肌无力的迹象，肌肉发育也很正常。主持这项研究的美国孟菲斯圣裘德儿童研究医院（St.Jude Children’s Research Hospital）的临床神经科学家理查德·芬克尔（Richard Finkel）说：“这显然非常令人放心。”他还建议对孩子进行终身监测。

据《自然》报道，在过去的十年当中，FDA批准了三种用于治疗新生儿脊髓性肌萎缩症的药物。到目前为止，脊髓性肌萎缩症的治疗都是在出生后进行的。但是，多达一半的新生儿在出生的时候就已经有一些症状了。

法拉表示，虽然前面提到的这项研究仅仅涉及一个人，但是它强调了早期治疗的重要性，“我们瞄准的治疗窗口非常狭窄。”她说，这个积极的研究结果为更大规模的研究打开了大门，接下来可以看看这些发现是否能够被复制。芬克尔也提到，在出生后治疗存在不足的情况下，这个案例还增加了在子宫内治疗其他遗传病的可能性。

首例子宫内接受治疗的脊髓性肌萎缩症女童的案例。介绍了脊髓性肌萎缩症的危害，阐述了治疗药物的作用机制，提及了该研究在强调早期治疗重要性、为大规模研究奠定基础以及增加子宫内治疗其他遗传病可能性方面的意义。这一案例为遗传病的治疗带来了新的思路和希望。