珠海妇幼保健院：用科技守护每个家庭的生育健康 珠海妇幼保健院：多学科联动助力阻断遗传病代际传递

珠海市妇幼保健院生殖医学中心为黄女士夫妇定制个性化治疗方案，运用“睾丸取精+试管婴儿”技术及PGT - M技术，成功阻断显性遗传病代际传递，还介绍了该中心以“精准医学+多学科协同”理念构建全链条解决方案，运用多种技术保障生育健康并取得显著成果。

在医院的诊疗室里，医生正专注地为患者进行诊疗，每一个细微的动作都饱含着对生命的敬畏和责任。

回溯到2019年，黄女士夫妇怀着忐忑与期待的心情，来到了珠海市妇幼保健院生殖医学中心求诊。他们面临着生育难题，渴望能拥有一个健康的宝宝。为了帮助这对夫妇实现心愿，主任医师杨嫦玉联合胚胎学家蔡桂丰、遗传学专家肖奇志、产前诊断专家潘丽等多位权威专家，开启了一场与生命健康的“接力赛”。专家们根据黄女士夫妇的具体情况，经过反复研讨和分析，为他们量身定制了一套个性化治疗方案。

医疗团队采用了先进的“睾丸取精+试管婴儿”技术，就像是一场精细的“寻宝之旅”，全力获取优质胚胎。接着，运用胚胎植入前遗传学检测技术（PGT - M），对胚胎进行如同“大海捞针”般的细致筛选，目的就是找出不携带NF1突变的健康胚胎。而且，为了提高胚胎着床率，医疗团队还对黄女士的子宫内膜进行了同步优化，精心为胚胎营造最佳的“着床环境”，就像为种子挑选最肥沃的土壤。

在这场充满希望的征程中，时间见证了每一个重要的节点。2019年12月，医疗团队成功获卵10枚，并培育出6枚优质囊胚，这无疑是一个令人振奋的阶段性胜利；2020年1月，PGT - M检测带来了好消息，有1枚胚胎完全不携带NF1基因突变；2020年5月，健康胚胎被小心翼翼地解冻移植，14天后HCG阳性，这意味着成功受孕，希望的曙光愈发明亮；2020年12月，羊水穿刺验证胎儿基因型正常，让这份喜悦更加笃定；终于，在2021年1月，一个可爱的女婴顺利诞生，为这个家庭带来了无尽的欢乐和希望。

据悉，该案例成功阻断了显性遗传病的代际传递，这不仅是医学上的一次重大突破，更体现了PGT - M技术对单基因病的精准阻断能力，为众多面临相似困境的家庭提供了切实可行的解决方案，让他们看到了生育健康宝宝的曙光。

多学科联动守护生育健康

赋予每个家庭平等的健康生育权

据介绍，珠海市妇幼保健院生殖医学中心是珠海市唯一获得国家卫健委PGT技术准入资质的专业机构。该中心以“精准医学+多学科协同”的先进理念，构建起了从基因诊断到健康分娩的全链条解决方案。这就像是一条紧密相连的生产线，每一个环节都经过精心设计和严格把控，确保为患者提供最优质的医疗服务。

中心主任蔡桂丰表示：“PGT不是制造‘完美婴儿’，而是赋予每个家庭平等的健康生育权。我们敬畏生命，要用科技守护生命尊严。”这一番话语，道出了中心全体医护人员的初心和使命。

在日常诊疗中，中心针对各类不孕不育难题，展现出了强大的专业实力。可运用人工授精、常规体外受精、卵胞浆内单精子显微注射等多种技术，根据患者的不同情况，为他们定制个性化治疗方案。对于有染色体病、单基因遗传病的家庭，中心借助胚胎植入前遗传学诊断技术，就像一把精准的手术刀，避免遗传病的延续，从源头上保障新生命的健康。

据悉，中心实验室配备了先进的Time - lapse胚胎实时监控系统，就像一个24小时的“守护者”，时刻关注着胚胎的发育情况。同时，还建立了完善的周期标准化管理体系，确保每一个治疗环节都规范、有序。此外，中心还积极落实出生缺陷三级预防体系，通过PGT（一级预防）、产前诊断（二级）、新生儿筛查（三级）全流程守护，从源头上降低出生缺陷发生率，为新生命的健康保驾护航。

据该中心介绍，自2019年开展PGT技术至2024年末，累计完成PGT周期682例，临床妊娠率达63.61%，成功阻断多种单基因病和染色体异常疾病，包括神经纤维瘤、甲基丙二酸血症等罕见病。这一组组数据，是中心实力的有力证明，更是无数家庭重燃希望的见证。

珠海市妇幼保健院生殖医学中心为黄女士夫妇成功阻断显性遗传病代际传递的案例，展现了“睾丸取精+试管婴儿”及PGT - M等技术的应用。同时阐述了该中心以“精准医学+多学科协同”理念构建全链条解决方案，运用多种技术保障生育健康，在临床实践中取得了显著成果，为众多家庭带来了健康生育的希望。