在国际罕见病日的背景下，记者走访的三名罕见病患者的故事，包括卡斯特曼病患者悠悠、脊髓性肌萎缩症患者维洛和溶酶体贮积症患者玛丽。通过这些患者的经历展现罕见病患者面临的确诊难、治疗难等问题，同时也体现出他们在医护人员和家人陪伴下展现出的不罕见的力量。
对于多数人而言，“罕见病”是个极为陌生的概念。然而，对于那些正在与罕见病魔苦苦抗争的患者及其家庭来说，这背后意味着数不清的日夜煎熬与无尽的期盼。
每年2月的最后一天被定为国际罕见病日，而今年2月28日已经是第18个国际罕见病日了。随着现代医学的不断发展进步，越来越多的罕见病新药以及新的治疗方法不断出现，这无疑给罕见病患者带来了新的希望曙光。
但是，走向希望的道路并非一帆风顺。像“就诊难”“用药难”等诸多问题就像一座座高耸的大山，无情地横在了他们的面前，阻挡着他们走向康复的道路。
就在这个罕见病日即将来临之际，记者走访了三位罕见病患者。虽然他们身患“罕见”疾病，但却拥有着不罕见的强大力量。这些力量一方面来自于那些陪伴着他们、给予温暖同行的医护工作者，另一方面也源于科学界对人类生命未知领域的不懈探索。
“请一定要坚持下去，千万不要放弃。”
悠悠，这位80后，是一名卡斯特曼病患者。她是个爱笑且说话直爽的人，从外表上看，外人很难察觉出她是一名罕见病患者。她所患的卡斯特曼病（Castleman Disease，简称CD），不要说普通大众，就连很多医生都未曾听闻过这个病症。悠悠清楚地记得有一位医生这样向她描述这个病：“这就好比你正在地球上正常走路，突然一架飞机掉下来，而且正好就砸在了你的头上。”
事情的端倪在20多年前就开始显现了。2004年的时候，22岁的悠悠正在一家幼儿园担任实习教师，那时的她充满活力、风风火火。有一天，她突然发现自己腹股沟两侧的淋巴结出现了突出的情况，于是她便前往医院进行检查。医生给出的诊断结果是——淋巴炎，说只要吃些头孢就可以了。可她怎么也没有想到，这仅仅只是一个漫长痛苦历程的开端。
不久之后，悠悠开始持续高烧不退，全身CT检查结果显示，大小异常的淋巴结已经遍布全身的多个部位了。在接下来的几年间，悠悠辗转于多家三甲医院，各个科室都看了个遍，就医记录册都用掉了三四本，然而却始终没有得到一个确切的答案。她甚至都已经在医院写好了遗嘱，并且和丈夫交代了后事。说完“走吧走吧。”之后，她便打发丈夫离开病房，还看到丈夫在电梯口偷偷抹眼泪。
直到进行了一场活检手术，从她体内取出了一个如同鹌鹑蛋大小的淋巴结。一周之后，检查报告显示，这是一种罕见病——卡斯特曼病。至此，悠悠长达七年的确诊之路才终于画上了句号。
卡斯特曼病最早是由美国医生本杰明·卡斯特曼在1956年首次描述的，也就是说，人类与这个病的相识仅仅才半个多世纪。这是一种极为罕见的淋巴增生性疾病，其发病率仅仅为1 - 2/10万人，并且在2018年被纳入我国第一批罕见病目录。
走过了艰难的“确诊难”阶段，随之而来的是更为棘手的“治疗难”问题。当时并没有专门针对这个病的治疗方案，血液科的专家只能采用治疗淋巴瘤的方案，除了放疗、化疗之外，悠悠每天还要服用七八种药物。由于大量服用激素药物，白内障、骨质疏松、高血糖综合症等一系列病症接踵而至。即便如此，病情依旧没有得到很好的控制。
悠悠在网上搜索到一个QQ病友群，这个群指向北京协和医院。这一次，她见到了协和医院的段明辉教授、李剑教授、张路医生。“我能够稳住你的病情。”这是悠悠十年来第一次听到如此肯定的话语。
虽然此后的治疗过程仍然充满了波折，但悠悠的病情开始有了好转的迹象。有一天，她接到了来自北京医生的电话，医生告诉她有一种新的靶向药司妥昔单抗。在41岁生日那天，她登上了飞往北京的航班。第二天，她就接受了第一个疗程的司妥昔单抗输注。经过将近一年的治疗，她的各项指标都恢复正常了。如今，她每个月只需要前往上海的中山医院输注2个小时就可以了。
从2024年开始，司妥昔单抗被纳入我国医保，悠悠自从服药以来，经济负担得到了大大的减轻。
悠悠第一次输注司妥昔单抗的时候，治疗过程非常顺利，在返回上海的飞机上，这个瞬间被定格了下来。
悠悠最初所在的病友群，从最初的30人的QQ群，逐渐发展到如今已经有两个500人的微信群了。让悠悠颇为感慨的是，医生们给予的支持，包括无偿给病友们上课等。患者组织卡斯特曼之家以及中国卡斯特曼病专家协作组也在2021年先后成立了。这个协作组将全国的医生汇聚在一起，这样患者就可以在当地就近就医了。也正因为如此，悠悠结识了中山医院血液科的魏征医生，他对悠悠在协和医院的治疗方案进行了跟进。
“我们是不幸的，但同时我们又是幸运的，因为有一群医生一直在研究这个病，而且陆续也有新药出现。”悠悠想要对更多仍然在与病魔顽强抗争的病友们说：“请一定要坚持下去，不要放弃。也许再坚持一下下，就能看到希望的曙光了。”
“小马”渴望更加自在地奔腾
维洛，11岁，是一名脊髓性肌萎缩症患者。他是上海男孩，名叫邹维洛。在他还不到1岁的时候，就被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），当时医生甚至判定他活不过3岁。
由于受到SMA的限制，维洛从小就只能依靠轮椅出行，他全身上下只有手肘前部和手指能够活动，就连摇头点头这样简单的动作都非常困难。坐在上海市黄浦区卢湾一中心小学的教室里，维洛每隔一会儿就要呼喊“救我”，让妈妈帮他把小脑袋扶正。不过，这并没有妨碍聪明好学的他，他能够现学现用，快速解答出姐姐都不会的数学题；他还能够依靠几根手指不停地点击，花费两三个小时在平板电脑上写出一篇作文；他也能够坐着电动轮椅，和家人克服重重“麻烦”，在冬日飞到温暖的城市去旅行，只为在有限的生命里尽可能多地拥有更多的体验……
能够去上学，这是维洛最开心的事情。
新学期开学的时候，维洛兴致勃勃地向班主任兼语文老师贺春秋提交了一篇以“属啥像啥”为主题的作文：“我属马。马在人们心中是奔腾自由的象征，然而，我的生活似乎与‘马’的这些特质背道而驰——因为脊髓性肌萎缩症，我无法像普通人一样行走。小时候，听大人说起‘属啥像啥’时，我心里悄悄反问：我属马，但我连奔跑的资格都没有，如何像一匹马呢？”
转变，其实是在维洛一年级的时候迷上电子书之后出现的。他感觉自己就像一匹马了，因为他能够在书的海洋里尽情驰骋。“电子书配备了遥控器，每一次翻页，都需要握着遥控器，敲打一下我的肋骨。这‘嗒嗒’的声响，多像一匹小马倔强地叩击大地。尽管有点疼，但当我听见书页间传来霍格沃茨的钟声、三国战马的嘶鸣、华山论剑的剑啸时，那点疼早被踏碎在蹄音里。或许，我永远无法成为人们眼中典型的‘马’，无法将奔跑的身影留在草原上，但我的人生早已被另一种蹄声填满。”维洛说。
为了让这匹“小马”能够更加自在地奔腾，维洛的家人可是费尽了心思。2022年1月，维洛在上海第一次注射了治疗SMA的药物——诺西那生钠。尽管当时诺西那生钠的价格已经从70万元降到了3.3万元每针，但是此后每年三次的住院注射治疗，再加上每月两瓶、每瓶售价近4000元的口服药利司扑兰，仍然让这个小家庭感到“压力山大”。
“光是这两项药的自费支出，每年的花费就需要十多万。”目前，随着罕见病群体受到越来越多的社会关注，维洛的母亲张英和其他患者家属也一直在持续呼吁，希望相关部门能够在基本医保和大病医保之外，对罕见病家庭加大医疗救助、惠民保险等多方位的支持保障力度，从而进一步减轻他们的经济负担。
跨国求医，只为寻找一个生命奇迹
玛丽，5岁，是一名溶酶体贮积症患者。周四下午2点，在复旦大学附属儿科医院的研究型病房里，5岁的女孩玛丽正在安静地午睡，空气净化装置就像一个罩子一样将她和周围的环境隔绝开来。看到医生来查房，孩子的妈妈急忙说了一句“你好”，虽然发音不太标准，但却饱含着真诚的谢意。
玛丽来自俄罗斯。她所患的溶酶体贮积症，发病率不足百万分之一。大年初一的时候，她完成了脐带血干细胞移植手术，目的是终止疾病的进展。虽然已经度过了危险期，但是血液科的医护人员仍然密切关注着她的情况，随时准备处理可能出现的排异反应。
脐带血干细胞缓缓地输注到玛丽的体内，就如同“生命种子”一般，点燃了女孩生存的希望。
谈及过去两年多的治病经历，玛丽的父亲塔吉亚说，这真的是一个“向死而生”的过程。“3岁的时候，玛丽突然出现了运动功能障碍，从最开始的无法行走逐渐发展到不能站立。我和她妈妈都非常着急。”塔吉亚说着一口流利的中文，他曾经在上海求学、工作，与这座城市有着颇深的缘分。
确诊之后，塔吉亚咨询了俄罗斯、美国等多个国家的儿科专家，得知孩子的病是由ASAH1基因缺陷所导致的，目前现有的文献仅仅只有10余例报道。医生表示，移植干细胞或许是一条出路，可是高达上百万美元的治疗费用以及治疗效果的不确定性让这个小家庭望而却步。
就在眼看着希望破灭的时候，朋友传来的一个消息又重新点亮了生命的曙光——上海的儿科医院在干细胞移植方面有着丰富的经验，不妨到中国来治病。
由院长王艺牵头，依托海上国际会诊厅，医院迅速组织了多学科专家进行线上会诊。“基因缺陷导致神经酰胺在溶酶体中广泛积累，孩子整个人软趴趴的，随着病情的进展将会损害多种脏器。”儿科医院血液科学科带头人翟晓文说得很直接：治疗的话，或许能够保住性命；不治疗的话，生存期仅仅只有两到三年。
“只要活着就有希望！”几乎没有任何犹豫，塔吉亚一家决定带着女儿跨国求医。儿科医院是上海市公立医院国际医疗旅游试点单位，从办理医疗签证到抵达上海，仅仅用了三周的时间，玛丽就顺利入住儿科医院并且完成了后续的治疗。
在查房的时候，血液科副主任钱晓文带来了一个好消息，玛丽的情况很稳定，预计两周后就可以出院了。“感谢中国专家的悉心救治，我们非常满意、非常感谢！”塔吉亚接连说了两个“非常”，“我们在医院旁边租了房子，以便后续的复诊和康复。”他充满信心，医疗技术进步如此之快，只要坚持下去，生命的奇迹一定会出现的。
相关链接：“数”读罕见病
《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。
全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者正在与罕见病作斗争。
本文通过讲述三名罕见病患者的故事，展现出罕见病患者面临的诸多困难，如确诊难、治疗难、经济负担重等，但同时也体现出患者的乐观、坚强以及来自医护人员、家人、社会等方面的支持，这些支持给予他们希望和力量。这些故事也反映出罕见病群体需要更多的关注、支持和保障，以帮助他们更好地与疾病抗争。
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