本文通过讲述三名罕见病患者悠悠、维洛和玛丽的故事，展现了罕见病患者在就医、治疗过程中面临的诸多困难，以及他们所展现出的坚韧力量，同时也提到了随着医学进步，罕见病治疗虽有新希望，但仍存在诸多问题。在国际罕见病日这个背景下，让读者深入了解罕见病患者群体的现状。
对于多数人而言，“罕见病”是个极为陌生的词汇。可对于那些正与罕见病魔顽强抗争的患者及其家庭来说，这意味着无尽的日夜煎熬与满心的期待。
每年2月的最后一天被定为国际罕见病日，而今天（2月28日）已经是第18个国际罕见病日了。近些年来，医学不断发展进步，众多罕见病的新药和新疗法如同雨后春笋般相继问世，这无疑给患者们带来了崭新的希望曙光。
然而，这通往希望的道路并非一马平川，“看病难”“用药难”等问题犹如一座座巍峨的大山，无情地横亘在他们前行的道路之上。
就在这个罕见病日即将来临之际，记者走访了三位罕见病患者。他们虽然身患“罕见”病症，但却拥有着并非罕见的强大力量。这些力量，一方面源于陪伴他们温暖相伴的医护人员和家人，另一方面则来自科学界对人类生命未知领域持之以恒的探索。
“请一定要坚持住，千万不要放弃啊。”
悠悠，一位80后，是卡斯特曼病患者。
悠悠特别爱笑，说话也很爽快，外人很难看出她是一名罕见病患者。她所患的卡斯特曼病（Castleman Disease，简称CD），别说是普通大众了，就连大部分的医生都未曾听闻过这个病症。悠悠至今还记得有一位医生向她描述这个病时说：“这就好比你在地球上正常走路呢，突然一架飞机就掉下来，而且还正好砸在你头上。”
故事的开端要追溯到20多年前了。2004年的时候，22岁的悠悠正在一家幼儿园担任实习教师，每天都风风火火的。有一天，她察觉到自己腹股沟两侧的淋巴结有些突出，于是便前往医院进行检查。医生给出的答案是淋巴炎，说吃些头孢就会好。可她怎么也没想到，这仅仅只是漫长痛苦旅程的一个开端。
没过多久，悠悠就开始持续高烧，全身CT检查结果显示，异常大小的淋巴结已经遍布全身多个地方。在接下来的几年间，悠悠辗转奔波于多家三甲医院，各个科室都看遍了，就医记录册都用掉了三四本，却始终没有等到一个确切的答案。她甚至都已经在医院写好了遗嘱，还和丈夫交代了后事。“你走吧，走吧。”说完，她就打发丈夫离开病房，却看到丈夫在电梯口偷偷抹泪。
直到一场活检手术，从她体内取出了一个有鹌鹑蛋那么大的淋巴结。一个星期之后，检查报告显示，这是一种罕见病——卡斯特曼病。悠悠长达七年的确诊之路终于画上了句号。
卡斯特曼病最早是在1956年由美国医生本杰明·卡斯特曼首次描述的，也就是说，人类与这个病相识至今不过才半个多世纪。这是一种极为罕见的淋巴增生性疾病，发病率仅仅只有1 - 2/10万人，并且在2018年被纳入我国第一批罕见病目录之中。
走过了艰难的“确诊难”，又迎来了“治疗难”的挑战。由于没有太多的治疗方案可供选择，血液科的专家只能采用淋巴瘤的治疗方案，除了放疗、化疗之外，悠悠每天还要吃七八种药。因为大量服用激素药物，导致白内障、骨质疏松、高血糖综合症等病症接踵而至。即便如此，病情依旧没有得到很好的控制。
悠悠在网上搜索到了一个QQ病友群，这个群指向北京协和医院。这次，她见到了协和医院的段明辉教授、李剑教授、张路医生。“我能够稳住你的病情。”这是十年来，悠悠第一次听到如此肯定的话语。
然而，此后的治疗过程仍然充满波折，但悠悠的病情开始有了好转的迹象。有一天，她接到了来自北京医生的电话，医生告诉她，有一种新的靶向药司妥昔单抗。在41岁生日那天，她踏上了飞往北京的航班。第二天，她接受了第一个疗程的司妥昔单抗输注。经过将近一年的治疗，她的各项指标都恢复正常了。如今，她每个月只需要前往上海的中山医院输注2个小时就可以了。
从2024年开始，司妥昔单抗被纳入我国医保，悠悠服药至今，经济负担大大减轻了。
悠悠第一次输注司妥昔单抗时，治疗过程很顺利，在返回上海的飞机上，她定格下了这个充满希望的瞬间。
悠悠最初所在的那个只有30人的QQ病友群，发展到现在已经有了两个500人的微信群。令悠悠感慨万分的是，医生们给予的支持，包括无偿给病友们上课等。患者组织卡斯特曼之家以及中国卡斯特曼病专家协作组也在2021年先后成立了。这个协作组将全国的医生汇聚在一起，让患者能够在当地就近就医。也正是因为这个原因，悠悠结识了中山医院血液科的魏征医生，他延续了悠悠在协和医院的治疗方案。
“我们虽然是不幸的，但同时也是幸运的，因为有一群医生一直在不懈地研究这个病，而且也陆续有新药出现。”悠悠希望对那些仍然在与病魔顽强抗争的病友们说：“请一定要坚持下去，不要放弃啊。也许再坚持一下下，就能看到胜利的曙光了。”
“小马”渴望更自在地奔腾
维洛，11岁，是脊髓性肌萎缩症患者。
上海男孩邹维洛，今年已经11岁了。还不到1岁的时候，他就被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），当时医生甚至判定他活不过3岁。
由于受到SMA的限制，维洛从小就只能依靠轮椅出行，全身上下只有手肘前部和手指能够活动，就连摇头点头这样简单的动作都十分困难。坐在上海市黄浦区卢湾一中心小学的教室里，维洛每隔一会儿就要呼喊“救我”，让妈妈帮他把小脑袋扶正。但即便如此，这也并不影响聪颖好学的他。他能够现学现用，快速解答出姐姐都不会的数学题；他能够凭借几根手指的点点点，花费两三个小时在平板电脑上写出一篇作文；他还能够坐着电动轮椅，和家人克服重重“麻烦”，在冬日飞到温暖的城市旅行，只为在有限的生命里尽可能多地拥有更多美好的体验……
能够去上学，是维洛最开心的事情。
新学期开学的时候，维洛满怀兴致地向班主任兼语文老师贺春秋提交了一篇以“属啥像啥”为主题的作文：“我属马。马在人们心中是奔腾自由的象征，然而，我的生活似乎与‘马’的这些特质背道而驰——因为脊髓性肌萎缩症，我无法像普通人一样行走。小时候，听到大人说起‘属啥像啥’时，我心里就悄悄反问：我属马，但我连奔跑的资格都没有，又怎么能像一匹马呢？”
其实，转变发生在维洛一年级时迷上电子书之后。他感觉自己就像一匹马了，因为他能够在书的海洋里尽情驰骋。“电子书配备了遥控器，每一次翻页，都需要握着遥控器，敲打一下我的肋骨。这‘嗒嗒’的声响，多像一匹小马倔强地叩击大地。尽管有点疼，但当我听见书页间传来霍格沃茨的钟声、三国战马的嘶鸣、华山论剑的剑啸时，那点疼早被踏碎在蹄音里。或许，我永远无法成为人们眼中典型的‘马’，无法将奔跑的身影留在草原上，但我的人生早已被另一种蹄声填满。”维洛说道。
为了让这匹“小马”能够更自在地奔腾，维洛的家人可是没少花费心思。2022年1月，维洛在上海第一次注射了治疗SMA的药物——诺西那生钠。尽管当时诺西那生钠的价格已经从70万元降到了3.3万元每针，但是此后每年三次的住院注射治疗，以及每月两瓶、每瓶售价近4000元的口服药利司扑兰，仍然让这个小家庭感到“压力山大”。
“光是这两项药的自费支出，每年的花费就需要十多万呢。”眼下，随着罕见病群体受到越来越多的社会关注，维洛的母亲张英和其他患者家属也在持续呼吁，希望相关部门能够在基本医保和大病医保之外，对罕见病家庭加大医疗救助、惠民保险等多方位的支持保障，从而为他们进一步减轻经济负担。
跨国求医，只为寻找一个生命奇迹
玛丽，5岁，溶酶体贮积症患者。
周四下午2点，在复旦大学附属儿科医院的研究型病房里，5岁的女孩玛丽正在安静地睡午觉，空气净化装置如同一个罩子，将她和周围的环境隔绝开来。看到医生来查房，孩子妈妈赶忙说道：“你好。”虽然发音不太标准，但却饱含着真诚的谢意。
玛丽来自俄罗斯。她所患的溶酶体贮积症，发病率还不足百万分之一。大年初一的时候，她完成了脐带血干细胞移植，以此来阻止疾病的进一步发展。虽然已经度过了危险期，但是血液科的医护人员仍然密切关注着她的情况，随时准备处理可能出现的排异反应。
脐带血干细胞缓缓输注到玛丽体内，如同“生命种子”一般，点燃了女孩生的希望。
谈及过去两年多的治病经历，玛丽的父亲塔吉亚表示，这真的是一个“向死而生”的过程。“3岁的时候，玛丽突然出现运动功能障碍，从无法行走渐渐发展到不能站立。我和她妈妈都非常着急。”塔吉亚说着一口流利的中文，他曾经在上海求学、工作，与这座城市有着颇深的缘分。
确诊之后，塔吉亚咨询了俄罗斯、美国等多个国家的儿科专家，得知孩子的病是由ASAH1基因缺陷所导致的，目前现有的文献仅有10余例报道。医生说，移植干细胞或许是一条出路，但是高达上百万美元的治疗费用以及治疗效果的不确定性让这个小家庭望而却步。
就在希望即将破灭的时候，朋友传来的一个消息又一次点亮了生命的曙光——上海的儿科医院在干细胞移植方面有着丰富的经验，不妨到中国来治病。
由院长王艺牵头，依托海上国际会诊厅，医院迅速组织了多学科专家进行线上会诊。“基因缺陷导致神经酰胺在溶酶体中广泛积累，孩子整个人软趴趴的，随着病情的进展将会损害多种脏器。”儿科医院血液科学科带头人翟晓文说得很直接：治，或许能够保住性命；不治的话，生存期仅仅只有两到三年。
“只要活着就有希望！”几乎没有任何犹豫，塔吉亚一家决定带着女儿跨国求医。儿科医院是上海市公立医院国际医疗旅游试点单位，从办理医疗签证到抵达上海，仅仅用了三周时间，玛丽就顺利入住儿科医院并完成了后续的治疗。
查房的时候，血液科副主任钱晓文带来了一个好消息，玛丽的情况很稳定，预计两周后就可以出院了。“感谢中国专家的悉心救治，我们非常满意、非常感谢！”塔吉亚接连说了两个“非常”，“我们在医院旁边租了房子，以便后续复诊和康复。”他充满信心，医疗技术进步如此之快，只要坚持下去，生命的奇迹一定会出现的。
相关链接：“数”读罕见病
《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。
全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者正在与罕见病进行着艰苦的斗争。
本文总结了罕见病患者面临的确诊难、治疗难、经济负担重等诸多问题，同时通过三名患者的故事展现了他们的坚强、乐观以及对生命的渴望，也体现了医护人员、家人、社会等给予的支持力量，以及医学进步带来的希望曙光。国际罕见病日的背景下，呼吁更多人关注罕见病患者群体。
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