国际罕见病日聚焦：超级罕见病患者保障待完善

在第18个国际罕见病日来临之际，罕见病话题成为焦点，尤其是超级罕见病患者的保障问题。我国在罕见病保障体系建设方面取得了很多成果，如在“病有所医”“医有所药”“药有所保”等方面，但现有的保障体系难以覆盖超级罕见病患者。目前超级罕见病患者在诊断、治疗、支付等方面存在诸多问题，地方和国家层面都在积极探索新的保障模式，如地方的专项基金模式，国家层面也有设立专项基金的呼声，医保丙类目录也备受期待，希望未来各方能形成合力改善超级罕见病患者的困境。

吴起龙

今年2月28日，我们迎来了第18个国际罕见病日，其主题是“More than you can imagine”（不止罕见）。这一主题呼吁社会去关注罕见病群体所具备的多样性和潜力。伴随着罕见病日的到来，罕见病这个话题再次成为大众关注的焦点。其中，超级罕见病（在罕见病里患病率或者发病率极低的疾病类型）患者的保障问题更是引发了广泛的讨论。

近年来，我国罕见病保障体系一直在稳步地向前推进建设，整个社会各界对罕见病群体的关注度也在不断地提高。上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林在接受新华网采访的时候表示，在我国的罕见病治疗领域，围绕着“病有所医”“医有所药”“药有所保”这三个关键的方面，都已经取得了非常显著的成效。

具体而言，在“病有所医”这一方面，2018年我国发布了第一批罕见病目录，包含121个病种，到了2023年又发布了第二批，有86个病种。北京协和医院牵头成立了全国治疗网络，建立起患者登记系统，制定了121个罕见病诊疗规范，还成立了医疗质量控制中心，有大量的科研成果出现，患者就诊难、诊断难的问题得到了很大程度的缓解。在“医有所药”方面，国家药监局加快了审评审批的进程，推出了快速通道，发布了药品审批指导原则，允许单臂试验审批，这使得国内外药品上市速度加快，推动了国内罕见病研究的发展。“药有所保”同样成果显著，医保谈判每年都会有新的罕见病药品被纳入报销范围，浙江、江苏等地建立了2元钱的罕见病专项基金，国家医保待遇清单制度也给予了支持。

不过需要注意的是，现有的保障体系还是很难覆盖到所有的罕见病，特别是超级罕见病患者。因为超级罕见病患者的基数极小，所以往往会面临非常严峻的医疗可及性问题，他们在诊断、治疗、支付等方面的实际需求到现在还没有得到满足，所以迫切需要更加完善的政策支持。近年来，很多方面都在呼吁通过政府主导、社会共担的方式，去探索更加精准、高效的支付路径，从而减轻患者的用药负担，提高患者的生存质量。

为了应对这些挑战，我国积极地采取行动，罕见病保障体系的建设稳步推进，很多政策陆续出台来提升罕见病药物的可及性。国家先后发布了两批罕见病目录，总共涵盖了207个病种，并且建立了全国罕见病诊疗协作网以及患者登记系统，这样就大大缩短了患者的确诊时间。国家医保目录也在持续扩大，截至2025年1月，已经有90多种罕见病药物被纳入医保，覆盖了近三分之二已经上市的罕见病创新药。

与此同时，我国还采取了一些具体的措施来为罕见病药品的可及性创造更有利的条件，比如在北京天竺综合保税区设立罕见病先行保障区，借助中国药品审评中心的“关爱计划”试点项目推动创新药物审批等。

然而，超级罕见病患者的处境依旧很艰难。在全球已知的7000多种罕见病里，超级罕见病的发病率极低，目前在国内确诊人数最多也就不过千人，仅仅占总人口的百万分之一左右。例如，到2023年12月为止，我国戈谢病确诊患者只有559人，黏多糖贮积症I型患者确诊人数仅仅170人。

患者基数小就导致药物研发缺乏动力，药品定价高昂，现有的医保体系很难满足其治疗需求。IQVIA艾昆纬相关调研数据显示，当前我国对罕见病保障的投入在医保基金药品支出中的占比不足1%，低于全球3% - 7%的平均水平。在当前的医保支出中，罕见病药品支出占医保基金总支出的比例还不到0.4%。尽管医保目录每年都在扩充罕见病用药范围，但是大多数超级罕见病药物仍然没有得到有效的保障，患者的用药负担还是很沉重。

对此，中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，就拿庞贝病来说，全国确诊患者仅有约377人。虽然部分特效药已经在国内上市了，但是因为没有被纳入全国基本医保，患者还是面临着沉重的经济负担。他希望政府和社会各界能够携手合作，加大资源投入，健全保障体系，让这些极少数的患者能够得到应有的关注和支持。

金春林认为，罕见病保障应该回归到医保的“风险共担”本质，即便不能全额报销，也应该承担一部分费用，以此来体现社会对弱势群体的责任。

地方先行探索多元模式，国家专项基金呼之欲出

在地方层面，近年来江苏、山东、浙江等地率先进行尝试，探索出了创新且可持续的超级罕见病保障机制，采用“实行省级统筹、单独筹资的专项基金”模式，建立起由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制，来保障那些尚未被纳入国家医保目录的超级罕见病用药。

金春林介绍说，江苏从2021年7月开始，把戈谢病、庞贝病、法布雷病等超级罕见病纳入到医疗报销范围，符合条件的患者最高可以享受90%的报销比例；2023年初，江苏省通过了《江苏省医疗保障条例》，实现了罕见病用药保障资金的省级统筹与单独设立，建立起多渠道投入机制。

浙江早在2019年就把罕见病保障政策升级到了2.0版，建立了浙江罕见病专项基金，按照每人每年2元的标准从统筹基金和大病保险基金中划拨资金，实施年度费用封顶10万元制度，医保报销80%，并且引入商业保险、慈善救助等多元化支付渠道，极大地减轻了患者的负担，为全国提供了可以借鉴的经验。

在国家层面，设立罕见病专项基金的呼声越来越高。金春林称，专项基金可以整合政府拨款、社会捐赠、彩票分成等多种筹资渠道，形成一个稳定的资金池，从而系统性地解决治疗、生活保障等全链条的问题。另外，专项基金还能够推动产业发展：“中国患者基数大、研发成本低，如果有配套资金支持，有望吸引全球药企布局管线研究，助推生物医药产业升级。”

“近年来，我国在罕见病医疗保障方面已经取得了巨大的突破。目前已经有56种罕见病药物被纳入国家医保目录，覆盖了近2/3已上市的创新罕见病药物。”IQVIA艾昆纬大中华区卫生经济与真实世界洞察负责人刘君表示，在这样的背景下，设立国家罕见病用药保障专项基金这种由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的“多方共付”模式，将成为我国罕见病诊疗与保障体系的重要补充。

丙类目录衔接多层次保障，创新支付机制亟待落地

另一方面，医保丙类目录备受期待。1月17日，国家医保局在“保障人民健康 赋能经济发展”主题新闻发布会上宣布，2025年内将推出首版医保丙类目录，目的是通过商业保险为高价创新药提供支付路径。通过丙类目录，罕见病在城市惠民保等商业健康险中的保障范围、支付上限、报销比例以及既往症限制将得到规范，支付标准将得到细化，从而使商业健康险对罕见病的保障更加稳定、可持续。

金春林分析认为，丙类目录可以填补基本医保的空白，尤其是对CAR - T疗法（即嵌合抗原受体T细胞免疫疗法）、单臂试验（Single - Arm Trial）药物等疗效尚需验证的高值药品，提供“先行先试”的空间。但他同时也表示，丙类目录侧重于产业支持，需要和专项基金形成互补：“专项基金关注患者整体生态，丙类目录则聚焦药品可及，二者协同方能构建可持续保障网。”

针对诊断难题，北京协和医院近期发布了国内首款罕见病大模型，有望提升诊断效率。金春林觉得，这项技术对于病例较多的病种效果比较明显，但是对于超级罕见病还是需要结合临床经验来验证。“对于可筛查的遗传性罕见病，应该在成本可控的前提下推广产前诊断，从源头降低发病率。”他补充说道。

罕见病保障不仅仅是一个医疗问题，更是社会公平的试金石。金春林呼吁，要从“健康优先”的理念出发，明确基本医保的兜底责任，同时拓展商业保险、慈善救助等渠道。

随着政策的不断优化和社会共识的不断加深，我国的罕见病诊疗与保障体系正在朝着多层次、可持续的新阶段迈进。我们期待在未来，政府、市场和社会能够形成合力，让每一位超级罕见病患者都能在困境中看到希望之光。

国际罕见病日让罕见病话题受关注，我国罕见病保障体系建设有成果但仍难覆盖超级罕见病患者。超级罕见病患者面临医疗可及性等多方面问题，我国在地方和国家层面积极探索保障模式，如地方专项基金模式、国家层面专项基金呼声高，医保丙类目录也将发挥作用，同时还有诊断技术发展等情况，最终希望各方合力改善超级罕见病患者困境。