北京协和医院与中科院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型进入临床应用阶段的相关情况，包括其对医患的利好，研发中的技术优势，以及它是如何融合多方成果等内容。
中新网北京3月2日消息（周昕、李纯），在“罕见病辅助决策 - 心肌病”里导入患者住院病历的入院记录，当医生输入“这位患者左室致密化不全的原因是什么？”这样的文字后，大约1分钟，“协和·太初”罕见病大模型就能给出病例分析与辅助决策，其病例记录显示“患者反复胸闷、憋气5年余，伴有干咳、喘息……”。
罕见病，这是一大类个体罕见但群体常见的疾病。2月28日是第18个国际罕见病日。罕见病虽然单个病种患者数量少，可是病种繁多，全球患病人数约在3亿至4亿左右，超过70%的病例存在误诊、漏诊情况，基层罕见病诊疗能力急需提高。北京协和医院罕见病医学中心主任助理刘鹏提到：“罕见病患者一般面临诊断难的问题，基本要经历5 - 7年的诊断过程。”而人工智能等新技术的出现，能够缩短患者确诊罕见病的时间。
2月时，由北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式步入临床应用阶段。
跨学科大模型团队开发了主动感知交互、鉴别诊断以及“数据+知识”混合驱动等技术，还成功引入DeepSeek - R1的深度推理能力，构建起罕见病诊疗的智能基座，这使得该模型具备决策逻辑符合临床思维范式、能有效抑制AI幻觉、知识自主迭代这三大核心优势。
这个模型对医患双方都有益处。刘鹏表示：“罕见病患者从患病开始直至最终确诊，基本上要经历5到7年的时间，在人工智能时代患者确诊时间能够缩短，AI会成为医生的得力助手。”
罕见病诊疗经验与AI技术深度融合，有助于医生更准确快速地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间，解决罕见病诊疗全国范围内同质性差的难题。
罕见病大模型的研发是病案、图书馆、专家智能化融合的科研成果。转化医学国家重大科技基础设施(北京协和)虚拟人研究平台主任金晔称：“罕见病大模型的研发核心是高质量的疑难罕见病病案，病案中专家级的循证决策和多学科推理逻辑是其特色和核心。”这里所说的“图书馆”，就是把严格筛选的知识库和文献库等教科书知识提供给AI，让其对罕见病知识库进行强化学习。
金晔还表示：“大模型不但要针对诊疗，还要承担教学和科普的任务。”因为大模型既学习了医生教学素材，又学习了面向患者的科普知识，所以不管是面对基层医生还是患者的一般性提问，都能很好地回应。(完)
本文总结了“协和·太初”罕见病大模型的临床应用情况。首先介绍了模型在临床决策中的快速反应，然后阐述了罕见病的现状以及诊疗面临的问题，强调该模型的应用能够缩短确诊时间，接着讲述模型的技术优势，最后说明模型是多方融合的成果且承担着教学和科普任务。
原创文章，作者：Wonderful，如若转载，请注明出处：https://www.gouwuzhinan.com/archives/27840.html
