第18个国际罕见病日展开，阐述了中山大学附属第三医院罕见病中心副主任黄紫房对于脊柱侧弯这种脊柱三维畸形的观点，包括其病因分类，尤其是先天性、神经肌肉型、综合征型侧弯与罕见病的联系，还介绍了常见的伴有脊柱侧弯的罕见病，阐述了罕见病伴发脊柱侧弯对患者健康在外观、功能、内脏器官、心理健康等方面的严重影响，以及诊断和治疗面临的诸多挑战，最后强调了早期症状隐匿需家长关注孩子情况以便及时就医诊断治疗。
今年的2月28日，我们迎来了第18个国际罕见病日。在这个特殊的日子里，中山大学附属第三医院罕见病中心副主任黄紫房，针对脊柱侧弯这一脊柱三维畸形的情况发表了专业的见解。
脊柱侧弯的病因是相当复杂的，总体而言主要可以分为四类，分别是特发性侧弯、先天性侧弯、神经肌肉型侧弯以及综合征型侧弯。其中，先天性侧弯、神经肌肉型侧弯、综合征型侧弯这三种类型，与罕见病之间有着极为错综复杂的联系。这些类型的疾病，大多和遗传或者代谢异常有着紧密的关联。这种关联往往会对骨骼、肌肉或者神经系统的发育以及功能产生影响，进而引发脊柱畸形。而且这种由罕见病引发的脊柱畸形，病情发展的速度通常比较快，如果不能及时进行干预的话，很有可能会造成不可逆转的损害。
据相关介绍，那些伴有脊柱侧弯的罕见病有不少是我们常见的疾病类型，像是先天性脊柱侧弯、脊髓型肌萎缩、肌营养不良、神经纤维瘤病、马凡综合征、成骨不全症（脆骨病）等等。
黄紫房指出，罕见病伴发的脊柱侧弯，其病情不但复杂，而且进展迅速，这对患者的健康来说，无疑是一种极为严重的影响。从外观和功能的角度来看，脊柱侧弯会让身体出现不对称的情况，姿势也会变得异常。部分神经肌肉型的罕见病，甚至还会影响患者的坐站功能，并且会带来疼痛等不良影响。
而在涉及内脏器官方面，严重的脊柱侧弯会导致胸腹腔容积的下降，这种下降会进一步压迫心肺以及消化等器官，从而引发呼吸、循环功能的障碍，还会导致严重的营养不良。除此之外，脊柱畸形还有可能对患者的心理健康以及社会融入产生影响。
就目前的情况而言，罕见病伴发脊柱侧弯在诊断和治疗上，面临着诸多的挑战。由于罕见病本身发病率就比较低，很多医生对其认识不足，这就很有可能导致误诊或者漏诊的情况发生。与此同时，很多罕见病患者在早期的时候，往往是在儿科、内分泌科等科室就诊，因为这些科室关注的重点内容与脊柱侧弯有所不同，所以很多轻度的脊柱畸形在早期并没有被发现和干预。
另外，很多罕见病至今还没有根治的方法，当前的治疗主要是以缓解症状和提高生活质量为目标。这种情况很容易导致病情进展为重度脊柱畸形，并且还会合并多器官脏器功能障碍，这样一来，治疗起来就变得非常棘手了。
黄紫房着重强调，罕见病伴发的脊柱侧弯，早期的症状是比较隐匿的，很容易被忽视。家长在日常生活中，应该密切关注孩子的生长发育情况，如果发现孩子有双肩不等高、背部不对称、行走姿势异常等现象，就应该及时带孩子去医院就医。通过影像学检查、基因检测等手段，就能够尽早地明确诊断，并且制定出个性化的治疗方案，从而避免严重脊柱畸形的出现。
本文总结了第18个国际罕见病日下，脊柱侧弯与罕见病的关系，包括病因分类中的部分与罕见病的联系，多种伴有脊柱侧弯的罕见病类型，罕见病伴发脊柱侧弯对患者健康多方面的严重危害，诊断和治疗面临的困难，强调了早期发现的重要性，呼吁家长关注孩子生长发育情况以便及时诊断治疗。
原创文章，作者：东海凝丝，如若转载，请注明出处：https://www.gouwuzhinan.com/archives/27058.html
