国际罕见病日聚焦：患儿的不凡之旅 国际罕见病日：见证患儿的生命奇迹

在国际罕见病日来临之际，介绍了罕见病的定义，然后通过走近三位罕见病患儿，分别是患有克鲁宗综合征的程程、糖原贮积病的康康和脊髓性肌萎缩症的宁宁，详细描述他们在面对疾病时的故事，展现出他们的毅力、勇气以及家人的爱与坚守，同时也体现出社会各界给予的帮助等情况。

2月28日是国际罕见病日，在今年，其主题被定为“不止罕见”。罕见病有着特定的定义，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一，患病人数小于14万人的疾病。在这些罕见病患者中，约有50％是在儿童期发病的。记者深入到三位罕见病患儿的生活当中，去见证他们在面对病魔侵袭时所展现出来的惊人毅力和无畏勇气，他们就像点点星光，在生命的长河中创造了一个又一个令人惊叹的奇迹。

先来说说从吉林到南京，在爱与坚守中寻觅生活希望的程程。在吉林长春，有一个4岁的小男孩程程。当音乐响起的时候，他会跟着节奏舞动自己的身体，小小的手学着视频里舞蹈的样子上下摆动，嘴巴里还时不时地哼唱出一些曲调。

但是，如果仔细去观察程程，就会发现他的头有些偏大，面部中间部分是塌陷的，眼球向外突出。这是因为程程不幸患上了罕见病克鲁宗综合征，这种病又被称为鹦鹉头综合征，是一种常染色体显性遗传疾病。患上这种病的患者，会出现颅缝早闭、上颌骨发育不良等一系列症状。

程程妈妈说道：“程程已经在南京做了6次手术了。”要知道，患有克鲁宗综合征的孩子需要多次手术来改善症状。程程由于这个病症，还引发了多个严重的并发症，像脑积水、先心病、骶骨囊肿等等。然而，在这一路求医的过程中，虽然充满了辛酸与不易，但孩子那纯真的笑颜就像是一束温暖的光，总是能将这些艰难化作继续前行的动力。

从吉林到南京的卧铺行程长达20个小时，这一条求医路，程程和妈妈来来回回已经走了数十次。程程妈妈说：“为了能省些钱，也为了让孩子在路上能多休息一会儿。”每次坐上卧铺，程程一路上都特别安静，只要在妈妈身边听着音乐、看着视频，就能够安然度过这漫长的旅途。

去年5月的时候，程程在南京市儿童医院进行枕下减压手术之前，还对着妈妈鼓劲说：“加油！”那小小的身躯仿佛蕴藏着无尽的能量。程程妈妈感慨地说：“面对扎针、手术这些事情，程程从来都不会害怕。”在她眼里，程程是一个特别乖巧懂事的孩子，“当我扫地的时候，他会主动拿来簸箕，在我生气或者难过的时候，程程还会跑过来逗我笑，让我变得开心起来。”

程程妈妈还提到：“还有两天，程程就要过5周岁的生日了。”在这艰难的求医之路上，她和程程得到了来自南京市儿童医院、社会公益组织等很多群体的帮助。程程的体质一天比一天好起来，这也给了她生活下去的希望，“我这一年最大的心愿，就是希望程程能够健康成长。”

再看看康康的故事，他是一个在爱与责任的浇灌下，创造出生命奇迹的孩子。在父母的陪伴下，10岁的康康正在努力练习说话。对于普通人来说，说话是一件再平常不过的事情，可是对于康康而言，这几乎是一件难以想象的难事。

康康一出生就因为新生儿感染在医院住了13天，后来在7个月大的时候被确诊为糖原贮积病（GSD）1b型。康康爸爸介绍说：“GSD 1b的发病率只有百万分之一，患者没有办法将糖原转化为身体所需要的葡萄糖，唯一获取葡萄糖的来源只能是从食物中获取，或者通过静脉注射直接从血液中获取。”因为糖原的问题，患者的血糖极不稳定，非常容易进入严重的低血糖状态，一旦这样，就可能会导致昏迷、脑损伤甚至是死亡。而且，患者如果缺乏适当的代谢控制，还会产生很多其他的并发症。

从孩子被确诊的那一刻起，康康的父母就开始认真学习相关的护理知识。由于国内相关的病例和研究比较有限，他们就到国外的网站上去查找、学习。为了照顾康康，他们把生活的重心全部都投入到了这场与罕见病的持久战当中。

日子就在这样从家到医院的往返奔波中悄然流逝。在护理孩子期间，康康父母的手机闹钟日夜不停地响着，随时提醒着喂食、服用药物、注射补充剂等的时间。

康康爸爸欣慰地说：“每一个患有GSD1b的孩子，都是奇迹小孩，每一个GSD1b患者的家属都是英雄。”现在的康康每天都可以跑五公里，甚至还能进行各种强度的锻炼。对康康爸爸来说，孩子的一个小小的举动就足以让他感到欣慰，“我洗澡的时候，孩子会给我拿毛巾、递衣服，下班回家后，孩子也会第一时间来迎接我。”

康康爸爸坚信，春暖花开的时候总会到来，用爱和责任浇灌成长的孩子，心中也会充满爱和责任，属于罕见病患儿的春天也一定会早日降临，“经历了这么多的困难，我们更加珍惜这来之不易的简单幸福。”

还有11岁的宁宁，这个爱笑的女孩虽然坐上了轮椅，却看到了更广阔的天地。她以创作者的身份参加儿童画展、参观钱币博物馆、游览迪士尼乐园、参加校园春季运动会……对于一个患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的孩子来说，宁宁无疑创造了生命的奇迹。

宁宁常常对妈妈说：“爱笑的人通常运气不会太差。”这个爱笑的宁宁在2岁的时候被确诊为SMA，这种病被称为“儿童型渐冻症”，它主要的临床特征是脊髓前角运动神经元退化变性和丢失，从而导致肌无力和肌萎缩。随着病情的加重，宁宁从最开始可以被搀扶着走路，慢慢变成只能依靠轮椅行动了，但是宁宁和妈妈并没有放弃对生活的热爱。

每天早上7点半出门，通过爬楼机从2楼到1楼，然后在妈妈的陪同下，坐着轮椅从家前往栖霞区实验小学，在路上还会叽叽喳喳地和妈妈分享学校里发生的有趣故事，这就是宁宁上学路上的日常。为了照顾宁宁的特殊情况，学校还特意在教室旁边留了一间休息室，房间里有床、桌子、马桶等设施，在妈妈的帮助下，宁宁课间可以方便如厕，也可以躺一躺，缓解一下脊柱的压力。

生活中也开始有越来越多的阳光照进来。2021年的时候，江苏在全国率先将SMA特效药诺西那生钠注射液纳入地方医保，这样宁宁家每年只需要自付10万元。到了2022年，这款特效药又被纳入了国家医保，再加上江苏的困境儿童用药保障政策，宁宁的用药费用大大减轻了。

在宁宁7岁那年，宁宁妈妈说：“每个人见到宁宁都会觉得她特别开朗，可爱，难以想象这是一个被医生判定只能存活十几年且只能待在家里的孩子。”事实上，坐在轮椅上的宁宁可以去坐船、乘地铁，到公园看春花、赏秋月，尽情享受南京的四季美景。

又到春暖花开的时节了，宁宁和公益组织的志愿者们约定好了，今年要去看南京的孔雀呢。这个坐在轮椅上的爱笑女孩，心中一直怀揣着看见更广阔天地的梦想。

新华日报·交汇点记者 洪梦琪 孙骏

本文通过讲述程程、康康和宁宁三位罕见病患儿的故事，展示了他们面对罕见病时的勇气和毅力，以及家人的爱与付出，还有社会各界给予的支持和帮助。这些故事让我们看到，尽管罕见病给患儿和家庭带来巨大挑战，但他们依然积极乐观地面对生活，创造出一个个生命的奇迹，也呼吁社会更多地关注罕见病群体。