在我国罕见病患者数量众多，儿童是防治重点人群的背景下，通过讲述黏多糖贮积症、脊髓性肌萎缩症、肝豆状核变性这三种罕见病患儿的故事，展现了随着移植技术进步和医保政策完善，罕见病患者的命运正在发生积极改变的状况。
在我国，罕见病患者总数超过2000万，儿童是罕见病防治的重点人群，约七成的罕见病在儿童期发病。曾经，许多罕见病患儿面临诊疗资源匮乏、药物昂贵、缺乏早诊等困境。但如今，情况正在悄然改变。
先看黏多糖贮积症患儿小新的故事。这是一种发病率仅为十万分之一的罕见遗传病，由于患者体内缺乏特定的酶，黏多糖无法正常代谢，堆积在全身各个器官，损害骨骼、心脏等。小新3岁时被家人发现异常，辗转5家医院1年后在首都儿科研究所确诊。当时她症状严重，手指和髋关节骨骼畸形明显。幸运的是，首儿所可以开展造血干细胞移植手术，小新通过脐血干细胞移植，术后酶活性恢复正常，尿液中黏多糖减少，生活质量极大改善。首儿所还探索出脐带血移植特色治疗模式，近50例患儿受益，累计无病生存率超九成。今年本市将黏多糖贮积症脐带血移植纳入医保报销，费用大幅降低。
再看脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿小西。SMA是2岁以下婴儿遗传病头号“杀手”，患者会肌无力，严重影响呼吸和吞咽功能。小西出生后9个月不会爬，2岁无法站立，最初被误诊为“缺钙”，2018年才确诊。诺西那生钠是其特效药，小西确诊时国外该药每针70万元，年治疗费用超千万元。2021年底，该药经医保谈判价格降至3.3万元每针，降幅达95%，年治疗费用降至约3.5万元。小西2022年接受医保用药治疗，如今经过三年治疗，已能扶着助行器走路，还能自己吃饭。
还有肝豆状核变性患儿明明。这是一种常染色体隐性遗传病，铜无法正常排出体外，沉积在肝脏、大脑等器官引发损伤。明明因转氨酶持续升高就医，最初被误诊为脂肪肝，经详细筛查确诊为肝豆状核变性，通过口服锌剂和排铜药物等治疗，转氨酶下降，肝功能恢复正常。正如医生所说，早期诊断和治疗可改变患儿一生。
本文通过讲述三位罕见病患儿的故事，体现出随着医疗技术进步如移植技术的发展，以及医保政策的不断完善，罕见病患者的状况得到改善，他们正逐渐迎来希望，不再被疾病完全笼罩在绝望之中。
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