2025年第18个国际罕见病日即将到来的背景，阐述沙利文与病痛挑战基金会联合发布的《2025中国罕见病行业趋势观察报告》相关内容，包括从政策、产业发展角度的解读，以及对罕见病研究伦理框架的呼吁等多方面信息。
2025年2月28日，即将迎来第18个国际罕见病日。在此之前，弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，简称为“沙利文”）与北京病痛挑战公益基金会（简称为“病痛挑战基金会”）共同发布了《2025中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《报告》）。
《报告》的目的在于对中国2024年罕见病领域的多方面情况进行回顾与梳理。这涵盖了政策保障、诊断治疗、特医食品、药物研发、投资并购以及发展展望等各个方面。它全面地概括了该领域在2024年所取得的进步，也指出了所面临的行业挑战，并且对中国罕见病综合服务体系的未来发展进行了展望。其旨在为社会各界提供关于这个行业的全面情况概览，从而为罕见病领域的政策制定者、倡导者、相关机构从业者、罕见病病友及其家属等各类人群提供有益的参考。
病痛挑战基金会的信息研究总监郭晋川先生从政策发展的角度对《报告》进行了解读。他明确指出了2024年中国罕见病领域政策发展的七个新趋势。其一，国家对罕见病问题越发重视；其二，各地方都在积极探索罕见病新的立法；其三，推动以患者为中心的罕见病药物研发策略；其四，诊疗水平有了大幅提升，同时该领域内人工智能也开始逐步探索应用；其五，推动境外创新药在境内同步使用；其六，对特医食品进行优先审评审批；其七，国家和地方在罕见病保障方面有了新的进展，他对这些内容都进行了详细的分享。
沙利文大中华区执行总监李谦女士从产业发展的角度解读了《报告》。她提到，在近年来，全球范围内的罕见病药物研发呈现出了更加多元化和创新化的趋势。从一方面来看，跨国制药企业纷纷加大了在罕见病领域的投入；从另一方面来看，各国政府和监管机构也都出台了相关政策，推动加速审评通道的建设。到了2024年，随着中国罕见病治疗领域一系列政策的推进，不管是创新药还是仿制药，中国企业研发并上市的罕见病药品数量都在增加。此外，在2024年，中国大约有210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中接近38%正处于临床三期阶段。这些药物管线总共涵盖了20多种罕见病，像全身型重症肌无力、帕金森病（青年型、早发型）、系统性硬化、特发性肺纤维化、多发性硬化等，罕见病领域的药物研发正在加速推进。
香港中文大学深圳研究室罕见病真实世界数据实验室负责人董咚发出呼吁，要重塑罕见病研究伦理框架，构建患者与科研者之间平等的对话机制。他强调，知情同意应当贯穿研究的整个过程，患者有权利持续对风险提出质疑，要打破那种“为保入组资格隐瞒不良反应”的错误观念，避免出现个体安全与数据真实性的双输局面。针对儿童患者，必须严格执行8岁以上患儿的知情同意权，建立起“儿童意见 + 监护人签字”的双重决策机制，防止家长出于“善意治疗”的目的而忽视患儿的真实诉求，从而导致不可逆的伤害。研究者需要利用白话、视频等工具简化知情同意的流程，降低患者的理解门槛。同时，他也呼吁患者摒弃“牺牲式参与”的心态，要理性地评估风险收益，以负责任的态度及时反馈副作用，助力药物的科学评价。董咚着重指出，通过嵌入专职伦理学家、优化沟通工具等方式，推动医疗研究双方在“有温度的科学”环境中建立信任关系，从而让罕见病治疗真正实现个体安全与科研价值的平衡。
本文总结了在2025年国际罕见病日来临之际发布的《2025中国罕见病行业趋势观察报告》相关情况，从政策、产业发展、研究伦理等多方面阐述了中国2024年罕见病领域的进展，包括政策发展的七大趋势、药物研发的情况以及研究伦理框架的重塑呼吁等内容。
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